一年级男生患上罕见病 智力两月内退化到一岁

社会
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●面对高昂的医疗费,他的父母说“我们不想输”

●如果您想提供帮助,可拨打厦门日报热线968820

正在接受治疗的早早。(受访者供图)

厦门网讯(厦门日报记者 蒙婧)“爸爸妈妈,我是不是要死了?”频繁到医院检查后,6岁半小男孩晏语晨(小名“早早”)在尚能表达的时候问了父母这么一句话。

早早是厦门舫山第二小学一年级学生,今年3月,他被确诊患有罕见病——肾上腺脑白质营养不良。短短2个月,智力退化到一岁左右,无法言语、无法独立行走、丧失吞咽功能、视力接近失明。4月27日顺利做完脐带血移植手术的早早,一个月后又因突发高烧转入ICU,每天约1万元的住院费重重压在了这个普通家庭之上。

“过去我常对他说,父母都陪着你,医生也都很厉害,我们会一起打败让你生病的怪兽。可现在我自己都不知道是否在骗他。”早早的父亲说,面对高昂的医疗费,他们不想输。

如果您想帮助早早,可拨打本报热线968820。

活泼小男孩行为突现异常 问诊多地才知是罕见病

早早父亲说,孩子上幼儿园大班时,有老师反映早早好动,专注力不好。“当时带去医院检查,医生说孩子有轻微的多动症,此后也配合进行了一系列治疗。”早早父亲说,孩子上一年级后,算术和动手能力开始倒退。到了寒假,其他行为也开始明显退化。“曾经的小话痨突然不说话了,之前喜欢的玩具不玩了,也不会刷牙,走路常摔倒,腿上全是淤青。”

从去年6月起,早早父母带着他辗转厦门、福州、上海等多地的医院检查。医院大多都以多动症治疗。“前期治疗还有效果,到了后面效果越来越差。”早早父亲说,今年3月9日,在厦门儿童医院林彩梅医生的建议下,早早做了磁共振,这才被确诊为肾上腺脑白质营养不良。该病预后差,一般出现神经症状后只有1-3年寿命。“我从没有听说过这类罕见病,只觉得天都塌下来了。”早早父亲说。

为给孩子治病 父母抵押房子欠下债务

早早父亲说,夫妻俩来自三明,都是农村出身,后在翔安买房定居,从事家装行业。前年妻子和孩子落户厦门。“妻子一个月工资7000多元,我一个月5000多元,还完每个月6600多元的房贷和抵押贷款,工资也只够生活开销。”早早父亲说,为了照顾孩子,他辞掉了工作,妻子也频频请假,目前夫妻俩都没有收入来源。为了给孩子治病,家中已花光积蓄还欠下债务,不久前他才将房子抵押贷款。

早早父亲介绍,今年4月,孩子在上海的复旦大学附属儿科医院准备做脐带血移植手术时,他们曾在水滴筹募集了32万元,但很快就用完了。“手术很成功,我们原计划在上海待到状况稳定后,10月转到北京做进一步康复治疗。”让他没想到的是,5月27日,早早发高烧急转ICU,因喉管堵塞引发呼吸困难,每日高昂的住院费用让后续的治疗计划陷入未知。

“目前就想凑钱顶住孩子的住院费用,我们不想放弃。”早早父亲说,前期治疗已花费38万余元,他计划在轻松筹上募集30万元给孩子治病。截至发稿前,早早仍在ICU接受治疗,呼吸梗阻并未好转。

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肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是X连锁隐性遗传病,是一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,半数以上的病人于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。发病率约为0.5/10万~1/10万,95%是男性,5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。

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